Selkärangan lihasatrofia: miten elää, kun lihakset epäonnistuvat
Miscellanea / / September 08, 2021
Tyttö, jolla on selkärangan lihasatrofia, koskee muiden asennetta, itsensä toteuttamista ja jatkuvaa taistelua.
Pyörätuoli näyttää tavalliselle ihmiselle olevan valtava este täyteen, onnelliseen elämään. Mutta tämä ei välttämättä pidä paikkaansa.
Puhuimme sankaritarin kanssa, jonka tarina osoittaa, että kaikki riippuu hänen omasta mielialastaan ja rakkaidensa tuesta.
Anastasia Podsevalovalla on selkärangan lihasatrofia, parantumaton geneettinen sairaus, jossa signaalien siirto hermoista luustolihaksiin on heikentynyt. Tämän seurauksena henkilö menettää vähitellen kykynsä kävellä, hallita omaa kehoaan, istua itsenäisesti, syödä, niellä ja hengittää.
Nyt Anastasia on 32 -vuotias. Hänellä on aviomies, ystäviä, työ, jota hän rakastaa, ja valtava rakkaus elämään.
Opimme, miltä hänestä tuntui, menettäen vähitellen kykynsä liikkua, kuinka hänen elämänsä muuttui ja mikä auttaa olemaan epätoivoon.
Anastasia Podsevalova
Tyttö, jolla on selkärangan lihasatrofia
"Sairauteni tehdasasetuksena"
Synnyin selkärangan lihasatrofialla, joten minulla ei ollut hetkeä, joka jakaisi elämäni ennen ja jälkeen.
SMA on kuin hämähäkki, joka joka päivä kietoo uhrin yhä enemmän liikkumattomuuden verkkoon. Se ei tapahtunut minulle heti, se ei jäänyt muistiini eikä satuttanut niin pahasti kuin ihmisille, jotka esimerkiksi pyörätuoliin joutuvat onnettomuuden jälkeen.
SMA lähestyy vähitellen ja melkein huomaamatta. 7 -vuotiaana kävelin edelleen, mutta en enää kiipeän portaita. 11 -vuotiaana en kävellyt, mutta istuin silti pystyssä. 16 -vuotiaana skolioosi ilmeni, mutta itse pyörin sängyssä. 20 -vuotiaana en voinut taivuttaa jalkaani, mutta kun pidin mukia. 30-vuotiaana juon oljen läpi, mutta hengitän silti ilman ei-invasiivista keinotekoista ilmanvaihtolaitetta.
Sairauteni on kuin tehdasasetukset: tiesin aluksi, että lihakseni heikkenevät, ja jonain päivänä lopetan kävelyn. Siksi hän pyrki lapsuudesta lähtien itsenäisyyteen, opiskeli paljon ja yritti elää mahdollisimman täysipainoisesti tietyissä olosuhteissa.
Kuva: Anastasia Podsevalovan henkilökohtainen arkisto
Selkärangan lihasatrofia: miten elää, kun lihakset epäonnistuvat
Kuva: Anastasia Podsevalovan henkilökohtainen arkisto
Selkärangan lihasatrofia: miten tauti vie liikkeen
Perhe ei piilottanut diagnoosia minulta, mutta he eivät voineet täysin selittää, mitä minulle tapahtuisi. Esimerkiksi kukaan ei kertonut minulle, että skolioosi kehittyy, minkä vuoksi hengittäminen olisi vaikeaa, vaikka tämä on tyypillinen komplikaatio.
Minusta näyttää siltä, että vanhemmilla itsellään ei ollut tarpeeksi tietoa. Vasta viime vuosina he ovat alkaneet puhua äänekkäästi ja tieteellisesti SMA: sta. 1990 -luvulla, kun olin lapsi, kaikki neurologit eivät tienneet tällaisen sairauden olemassaolosta. Ja ne, jotka tiesivät, kertoivat vanhemmille, että lääkettä ei ollut eikä hän ilmesty, lapsi olisi syvästi vammainen.
Onneksi äiti ja isä eivätkä muut sukulaiset kohdelleet minua noin.Me vain elimme ja ratkaisimme ongelmat niiden tullessa. Jos meillä ei ole voimaa mennä kouluun, me kannamme sen. Jos et voi kiivetä portaita, keksimme rampin.
Nyt ymmärrän, että äidille ja isälle oli vaikeaa paitsi jokapäiväisessä elämässä myös psykologisesti. Et halua kenenkään katsovan, kuinka näennäisesti terve lapsesi menettää kykynsä perusliikkeisiin: eilen hän hyppäsi, ja tänään hän putosi eikä voi nousta yksin. Tietenkin he pelkäsivät puolestani ja olivat huolissaan tulevaisuudestani, mutta heillä oli viisautta olla kuristamatta minua ylisuojelulla.
"Jokainen planeetan neljäskymmenes asukas on terve SMA -kantaja"
Selkärangan lihasatrofia johtuu SMN1 -geenin vaurioitumisesta. Tämän seurauksena henkilö ei tuota proteiinia, joka ruokkii motorisia neuroneja.
Motoriset neuronit ovat tärkeä osa ihmisen selkäydintä. Heiltä pitkiä hermoja pitkin signaalit menevät luustolihaksiin. Jos motorinen neuroni ei saa tarpeeksi proteiinia, se "väsyy" nopeasti. Hänen on tehtävä töitä itselleen ja miehelle. Jotkut motoriset neuronit kuolevat "väsymyksestä" kokonaan ja loput lisäävät kuormitusta, eivätkä ne voi enää lähettää signaaleja luustolihaksille.
Lihakset jäävät ilman työtä, koska kukaan ei pyydä heitä tekemään mitään, ne pienenevät ja kuolevat vähitellen.
Hyvä uutinen on, että ihmisillä on myös SMN2 -geeni, joka kopioi SMN1: n. Se tuottaa ei-toiminnallista proteiinia ja pieniä määriä normaalia proteiinia, joka sallii motoristen neuronien henkilö, joka selviytyy nälkään, ja henkilö, jolla on SMA, säilyttämään osan moottoristaan, nielemisvaikeuksistaan ja hengityselimistään toimintoja.
Jokainen 40. planeetan asukas on terve SMA -kantaja. Tällaisilla ihmisillä onMiksi ihmisillä on SMA / "SMA Families" -säätiö? yksi täydellinen geeni ja yksi mutatoitu geeni. Yhden täydellisen geenin läsnäolo riittää tarvittavan määrän normaalin proteiinin tuottamiseen ja motoneuronien moitteettomaan toimintaan. Joten geenin kantaja eroaa tavallisesta ihmisestä vain riskillä saada vauva, jolla on SMA.
Jotta tätä tautia sairastava lapsi syntyisi perheeseen, molempien vanhempien on oltava tällaisia kantajia. Mutta silloinkin 25% lapsista syntyy terveinä, 50% jää vain kantajiksi ja on saanut mutaation geeni vain äidiltä tai isältä, ja vain 25% on syntynyt SMA: lla ja perivät "rikkoutuneen" geenin molemmilta vanhemmat.
Yksi 11 000 vauvasta maailmassa syntyySelkärangan lihasatrofian diagnoosi ja hoito: Osa 1: Suositukset diagnoosille, kuntoutukselle, ortopediselle ja ravitsemukselliselle hoidolle / neuromuskulaariset häiriöt SMA: n kanssa.Virallisia tilastoja ei ole, mutta hyväntekeväisyysrahaston ”Family of SMA” mukaan Venäjällä tapahtuu vuosittain 200–300 tällaista tapausta. Nyt maassamme on noin 7000 SMA: ta.
Selkärangan lihasatrofia on eristettySelkärangan lihasatrofian diagnoosi ja hoito: Osa 1: Suositukset diagnoosille, kuntoutukselle, ortopediselle ja ravitsemukselliselle hoidolle / neuromuskulaariset häiriöt neljä tyyppiä, jotka esiintyvät eri -ikäisinä.
SMA I (Werdnig-Hoffmanin tauti) ilmenee, kun lapsi on 0–6 kuukauden ikäinen. Tällaiset lapset eivät voi istua yksin. Taudin luonnollisessa kulussa 92% heistä kuolee ennen kahden vuoden ikää.
SMA II (Dubovitsan tauti) diagnosoidaan 6-18 kuukaudessa. Tällaiset lapset eivät voi koskaan seistä yksin, mutta he voivat istua. Heidän elinajanodote on yli kaksi vuotta.
SMA III (Kugelberg-Welanderin tauti) on minun tapaukseni. SMA todetaan 18 kuukauden iässä. Tällaiset potilaat kehittyvät ja kävelevät normaalisti, mutta jossain vaiheessa tauti alkaa edetä. He lakkaavat liikkumasta itsenäisesti ja istuvat alas. Ajan myötä nivelet menettävät liikkuvuutensa, skolioosi ilmenee ja komplikaatioiden riski hengitystieinfektion jälkeen on erittäin korkea.
SMA IV nähdään pääasiassa nuoruusiässä ja aikuisuudessa. Tällaiset ihmiset eivät ehkä menetä kykyään liikkua itsenäisesti pitkään.
Kaikilla selkärangan lihasten surkastumisilla potilailla on älykkyyttä, he oppivat ja seurustelevat hyvin.
"Kuten kylän tyttö, myös pyörätuolissa, hän matkustaa kaupunkiin opiskelemaan."
1. syyskuuta 1996 menin kouluun. Totta, hän meni - sanotaan äänekkäästi. Sitten kävelin suurella vaivalla: vanhempani seurasivat minua luokalle, panivat minut työpöydälleni ja veivät minut pois koulun jälkeen. Mutta jopa ilman juosta kavereiden kanssa tauolla, olin onnellinen, koska rakastin todella opiskella.
Jotta ymmärrät kuinka voimakas minun tiedonjano on: ennen ensimmäistä luokkaa vanhempani ostivat minulle laukun, ja kannoin sitä ympäri taloa kuvitellen, että menen kouluun.
Huolimatta siitä, että tauti vei vähitellen yhä enemmän uusia liikkeitä, minulla oli onnellinen lapsuus ja mahtavia ystäviä.
Vaikka kaaduin joka minuutti, he vetivät minut mukanansa mökkeihin, pelasivat kaikenlaisia pihapelejä kanssani, rullasivat minua pyörällä - lyhyesti sanottuna he toimivat kuin olisin tavallinen lapsi. Ja se on parasta, mitä he voivat tehdä minulle.
Viidennellä luokalla oppitunteja ei pidetty yhdessä toimistossa, vaan eri toimistoissa, ja minut siirrettiin kotiopetukseen. Silloin pääsin vihdoin rattaisiin. Nuoruus oli minulle hyvin masentavaa aikaa: kävin vähän ulkona ja vietin suurimman osan ajastani kirjojen ja oppikirjojen lukemiseen.
Koulun päätyttyä vanhempani kysyivät minulta, haluaisinko opiskella edelleen. Älä luule, etteivät he uskoneet minuun, päinvastoin, he pitivät minua erittäin älykkäänä. Heillä ei kuitenkaan yksinkertaisesti ollut aavistustakaan siitä, kuinka kylästä tuleva tyttö, myös pyörätuolissa, matkustaisi kaupunkiin opiskelemaan.
Ja minulla ei ollut hetkeäkään epäilystäkään siitä, että kaikki tämä voidaan järjestää. Kirjoitin mainoksen avustajan etsimisestä tuolloin suositulla Internet -foorumilla ja löysin melko nopeasti etsimäni.
Pääsin Ulyanovskin osavaltion yliopiston oikeustieteelliseen tiedekuntaan. En aio työskennellä asianajajana, mutta tuolloin kirjeenvaihtotieteiden tiedekuntien valinta oli pieni, ja menin paikkaan, jossa minun piti suorittaa tentit ydinaineistani - historiasta ja yhteiskuntatieteistä.
Kuusi opiskeluvuotta kului kuin yksi lukukausi. Olin jälleen onnekas ystävieni kanssa: ryhmäni tytöt auttoivat minua kaikessa, ja mikä tärkeintä, he eivät juhlineet yhtäkään luottoa ilman minua.
Valmistuin yliopistosta arvosanoin.
Kuva: Anastasia Podsevalovan henkilökohtainen arkisto
Kuva: Anastasia Podsevalovan henkilökohtainen arkisto
"Fyysiset rajoitukset ovat aina kannustaneet meitä työskentelemään kovemmin ja paremmin."
Minulle oli äärimmäisen tärkeää tulla täysivaltaiseksi yhteiskunnan jäseneksi, en taakkaa sukulaisilleni tai valtiolle. Siksi aloin työskennellä koulussa. Kirjoitin ensin kursseja ja tiivistelmiä opiskelijoille, sitten ihastuin tekstin kirjoittamiseen ja kirjoitin artikkeleita pörsseihin, ja samanaikaisesti aloin nauhoittaa podcasteja ystävien kanssa.
Joten tapasin Lifehackerin kustantajan Lesha Ponomarin, joka kutsui minut mukaan toimitukseen. Ei edes niin - hän uskoi minuun kirjailijana ja näytti tietä kehitykselle. Lifehackerissa työskentely on hieno kokemus, todellinen ammatillinen kehitys. Olen aina kiitollinen sekä Alekseille että koko Lifehacker -tiimille.
Urani uusi kierros alkoi, kun pääsin suurimpaan ja mielestäni hienoimpaan verkkokouluun - Foxfordiin. Tulin sinne osa-aikatyöhön opiskelijavalmentajana. Ollakseni rehellinen, en olisi koskaan uskonut, että lasten kanssa työskenteleminen olisi minulle niin jännittävää.
Teini -ikäiset opettivat minulle kaksi olennaista asiaa: älä häpeä tunteitasi ja ole avoin uusille asioille.
Koska olen työskennellyt useita vuosia rinnakkain Lifehackerissa ja Foxfordissa, muutin edelleen vuonna 2018 täysin Foxfordiin sisällön markkinoijaksi. Nyt kirjoitan tekstejä mainosviestintään ja yritän kehittyä UX -kirjoittajaksi. Pidän todella työstäni, projekteistani, tiimistäni.
SMA ei haitannut ammatillista kehitystäni, päinvastoin, fyysiset rajoitukset ovat aina kannustaneet minua työskentelemään lujemmin ja paremmin. Ymmärrän hyvin, että valtava osa fyysiseen voimaan liittyvistä työmarkkinoista on minulle suljettu. Enkä halua elää yhdestäkään eläkkeestä. Lisäksi minulla on perhe.
"Ihmiset tuijottivat minua avoimesti ja osoittivat sormillaan."
Asuin lapsena pienessä kylässä, jossa kaikki tuntevat toisensa. Vanhempien oli kuunneltava ei -toivottuja neuvoja ja jopa moitteita useammin kuin kerran. Äidille kerrottiin kerran, että lapsi oli sairas, koska hän synnytti myöhään - 31 -vuotiaana. Ja tietysti jokainen toinen yritti antaa parantajan osoitteen, joka "varmasti auttaa".
Ja muistan hyvin ensimmäisen esiintymiseni kadulla pyörätuolissa: ihmiset eivät voineet hillitä tunteitaan, he tuijottivat minua avoimesti ja osoittivat sormiaan.
Sattuiko se minuun? Ei, olin melko vihainen ja järkytynein kaikkein ylimielisimmistä: "Käänny pois, käännät pään."
Mutta kun lähdin, kylässä kukaan ei ollut yllättynyt vammaisista. He luultavasti pitävät minua hiipimisenä sinne, koska olen kirjoittanut monta kertaa kauppoja ja eri laitoksia koskevia valituksia rampien ja sietämättömien reunojen puutteesta. Mutta nyt kaikissa kaupungeissa ei ole niin esteetöntä ympäristöä kuin kotikylässä. Ylpeä siitä.
Matkustan paljon ja mielestäni kaupunkien saavutettavuus muuttuu parempaan suuntaan. Jopa se, että liikkuvuusapupalvelut ovat ilmestyneet kaikilla rautatieasemilla ja kaikilla lentokentillä, puhuu paljon. Muuten, ne auttavat paitsi vammaisia myös vanhuksia, raskaana olevia naisia.
Moskova on pyörätuolilla liikkuvuuden kannalta lähes paratiisi. Maakunnissa asiat ovat huonommin, mutta jopa Uljanovskissa on ilmestynyt matalalattiaisia linja-autoja ja raitiovaunuja, reunakiviä poistetaan hitaasti risteyksiltä ja tehdään normaaleja ramppeja.
Tietenkin on vielä paljon tehtävää. Esimerkiksi voittaa venäläinen "ja niin se tekee", kun he asettavat luiskan sisäänkäynnille, mutta eivät ota huomioon, että huoneen sisällä on portaita, joita pyörätuolissa oleva henkilö ei voi voittaa.
"Meidän on haettava lääkkeitä tuomioistuinten kautta"
Valtiolla ei ole erityistä tukea SMA -potilaille. Saat juuri eläkkeen ja siihen liittyvät etuudet ensin vammaisena lapsena ja sitten aikuisena ryhmässä 1 - 13 912,10 ruplaa.
Teknisten välineiden tarjoaminen jättää paljon toivomisen varaa. Henkilökohtaisesti en ole koskaan saanut fysiologisiin parametreihini sopivaa pyörätuolia. Ostan aina omalla kustannuksellani ja saan vain kurjaa korvausta.
SMA: lle on olemassa lääkkeitä. Niitä käytettiin ensimmäisen kerran vuonna 2016 Euroopassa ja Yhdysvalloissa. Tämä ei tietenkään ole ihmepilleri, jonka ansiosta heräät terveenä seuraavana aamuna. Mutta nämä ovat ensimmäiset lääkkeet, jotka tuottavat tarvittavan proteiinin, pysäyttävät taudin etenemisen ja jopa palauttavat osan menetetyistä liikkeistä.
Toukokuussa 2021 Venäjällä hyväksyttiin kaksi selkärangan lihasatrofian hoitoon tarkoitettua lääkettä - Nusinersen (Spinraza) ja Risdiplam (Evrisdi). On myös "Onsemnogen abeparvovek" ("Zolgensma"), se on hyväksytty Yhdysvalloissa, Euroopan unionissa ja toimitettu rekisteröitäväksi Venäjälle.
"Spinraza" maksaa noin 5 miljoonaa ruplaa per paketti. Tarvitset 8 pistosta vuodessa. Ja hoito Risdiplamilla maksaa noin 25 miljoonaa ruplaa vuodessa.
Sinun on otettava näitä lääkkeitä koko elämäsi ajan. Jos lopetat, lihaksesi heikkenevät jälleen.
Taistelu näistä lääkkeistä on toinen tarina. Valtio ei osta niitä, he auttavat lapsia vain presidenttirahaston "Krug of Kindness" kautta. Aikuisten SMA -yritysten, myös minun, on haettava lääkkeitä tuomioistuinten kautta. On hyvä, että hyväntekeväisyysjärjestöt ja innostuneet asianajajat ovat ilmestyneet tukemaan meitä.
Nyt on seuraava hetki, kun se on minulle vaikeaa. Koska sinun on saatava muodollisia vastauksia valtiolta taistelussa Risdiplanista, ja skolioosi alkoi uhata spontaania hengitystä, ja operaatioon tarvitaan rahaa.
Sellaisina elämänjaksoina huudat ja vannoat aika ajoin. Mutta kaikki menee ohi, ja tämäkin. Monta kertaa se oli tuskallista, sietämättömän loukkaavaa, pelottavaa. Mutta en koskaan päässyt epätoivoon.
Mielestäni sinun ei pitäisi tehdä hätäisiä päätöksiä. Ei ole väliä kuinka vaikeaa on tänään, huomenna heräät eri mielialalla ja ehkä näet ratkaisun ongelmaan.
32 vuoden aikana minulla ei ole koskaan ollut ajatuksia itsemurhasta. Loppujen lopuksi kaikki "tehdasasetukset" voidaan päivittää niin, että ne ovat mukavat.
"Sinun täytyy elää tässä ja nyt asettamatta esteitä itsellesi"
Työskentelen etänä, joten suurin osa kollegoistani ei tiennyt vammaisuudestani ennen leikkauksen keräämistä.
Tietysti osastoni tytöt, johtajat ja yritystapahtumissa tapaamamme ihmiset olivat tietoisia. Mutta Foxford on iso yritys, olen vuorovaikutuksessa monien ihmisten kanssa Internetin välityksellä, ja olisi outoa tulla yhtäkkiä ulos työasioiden ratkaisemisen keskellä. Tämä ei yksinkertaisesti ole välttämätöntä.
Kun koko Foxford -tiimi sai tietää, että minulla oli SMA ja että tarvitsin leikkauksen skolioosin korjaamiseksi, kaikki käynnistyivät nopeasti ja järjestivät varainkeräyksen. Monet ovat kirjoittaneet minusta sosiaalisilla verkostoillaan. Ja yrityksen johto on luvannut kaksinkertaistaa summan, jonka kaverit keräävät.
Tietysti purskahdin itkuun, kun sain tietää siitä. Ymmärtäminen, että työskentelet paitsi hienojen asiantuntijoiden, myös erittäin hyvien ihmisten kanssa, on korvaamatonta.
Olen erittäin kiitollinen kaikille kavereille, jotka tukevat minua nyt. Perheeni ja ystäväni ovat minulle tärkein inspiraation lähde. Minusta tuntuu, että tarvitsen niitä todella, ja yritän olla pettymättä.
Haluan matkustaa ja työskennellä mahdollisimman paljon - se antaa minulle energiaa. Haluan edelleen lukea mielenkiintoisia kirjoja, syödä herkullista ruokaa, tavata hyviä ihmisiä, silittää koiraani korvan takana. Elämä on niin siistiä! Anna minun juoda oljesta, mutta suosikki cappuccinoani.
Ja haavei mieheni kanssa lapsesta.
Niin kauan kuin olemme ujoja, pelokkaita, epäileviä, elämä menee ohi. Ja meillä on vain yksi - meidän on elettävä tässä ja nyt asettamatta itsellemme esteitä.
Voit tukea Nastyaa taistelussa oman terveytensä puolesta ryhmä "VKontakte" -palvelussa.
Lue myös🧐
- 10 ihmistä etsii tekosyitä
- Mitä voit oppia itsestäsi DNA -testistä?
- "Mikään raha maailmassa ei pelasta poikaani": mistä etsiä voimaa, kun kaikki on huonosti
Uusi tapa ostaa auto verkossa - ilmainen kuntoraportti ja läpinäkyvä historia