Mikä on hemofilia ja miten elää sen kanssa
Miscellanea / / August 01, 2021
Nenäverenvuotoa ja usein mustelmia voi esiintyä verisairauden vuoksi.
Mikä on hemofilia
Hemofilia on geneettinen sairaus, jossa ihmisen veren hyytyminen on heikentynyt. Tämä johtuu tiettyjen proteiinien tai hyytymistekijöiden synteesin epäonnistumisesta. Tutkijat numeroivat ne roomalaisilla numeroilla I - XII. Tauti ilmenee vain kahden erityisen tekijän puuttumisen vuoksi, joten erotetaan kaksi hemofiliatyyppiä.Hemofilia / Yhdysvallat Kansallinen lääketieteen kirjasto:
- A - veressä alle 50% tekijä VIII: n normista;
- B - tekijä IX: n pitoisuus on alle 50%.
Mistä hemofilia tulee?
Yleensä se lähetetäänHemofilia / Mayo Clinic sukupuolikromosomien kautta, jotka ovat naisilla XX ja miehillä XY. Poika saa Y: n isältään ja X äidiltään. Molempien vanhempien tytöllä on kaksi X-kromosomia. Viallinen hemofiliageeni on toisessa X -kromosomissa, mutta toisessa se on tukahdutettu. Siksi naisilla tauti ei ilmene, mutta äiti voi siirtää sen pojalleen.
Noin 30 prosentilla ihmisistä hemofilia on seurausta spontaanista mutaatiosta
Hemofilia / Mayo Clinic geenejä, ei perinnöllisyyttä. Vielä harvinaisempi on taudin hankittu muoto, joka ilmenee immuunihäiriöiden vuoksi. Ne voivat provosoida:- raskaus;
- autoimmuunisairaudet;
- ravut;
- multippeliskleroosi.
Mitkä ovat hemofilian oireet?
Taudin ilmenemismuodot riippuvatHemofilia / Mayo Clinic kuinka paljon hyytymistekijöitä VIII tai IX puuttuu. Tärkein oire on epätavallisen runsas tai äkillinen verenvuoto, jota on erittäin vaikea pysäyttää. Se voi näkyä seuraavissa tapauksissa:
- leikkauksen, leikkauksen tai hampaanpoiston vuoksi;
- pehmytkudoksiin kohdistuvan iskun seurauksena;
- rokotuksen jälkeen.
Joskus nivelissä ilmenee äkillistä verenvuotoa, minkä vuoksi ne ovat erittäin kivuliaita ja liikkuvat huonosti. Joillakin ihmisillä voi olla verta virtsassa ja ulosteessa. Pienet lapset, joilla on hemofilia, ovat usein selittämättömästi ärtyneitä.
Miksi hemofilia on vaarallista?
Se voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Yleensä tämäHemofilia / Mayo Clinic:
- Aivoverenvuoto. Vaikea päänsärky, oksentelu, uneliaisuus tai letargia, kouristuksia; Tuplanäkö. Joskus ihminen menettää tajuntansa.
- Syvä lihaksen verenvuoto. Veri kerääntyy lihaskerrosten väliin ja puristaa hermoja, mikä voi saada raajat tuntemaan olonsa tunnottomaksi tai kipeäksi.
- Nivelvaurio. He keräävät usein verta, mikä johtaa ruston tuhoutumiseen ja niveltulehduksen kehittymiseen. Joissakin tapauksissa se voiHemofilia A / Medscape ilmestyy kysta. Palautumaton muodonmuutos tapahtuu vähitellen ja liitos lakkaa liikkumasta.
Myös hemofilia vaatii joskus verensiirtoja. Tämä lisää riskiä saada HIV ja muut virusinfektiot.
Miten hemofilia diagnosoidaan?
Yleensä ensimmäiset oireet ilmenevät jo lapsuudessa. Mutta jos henkilö tietää, että hänen perheensä miehillä on ollut hemofilia, hän voi kääntyä terapeutin puoleen tutkittavaksi. Lääkäri määrää diagnoosin vahvistamiseksi tai epäämiseksiHemofilian diagnoosi / tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset:
- Yleinen verianalyysi. Tarkista taso hemoglobiini, määrä verihiutaleet ja punasolut.
- Aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (APTT). Indikaattori mitataan sekunneissa ja heijastaa kuinka nopeasti veri hyytyy. Kun VIII, IX, XI ja XII hyytymistekijöistä on pulaa, APTT tulee enemmän kuin normaali.
- Protrombiinin aika. Se osoittaa myös, kuinka nopeasti veri hyytyy, mutta heijastaa I, II, V, VII ja X hyytymistekijöiden pitoisuutta. Siksi hemofiliapotilailla tämä testi on normaali, mutta se tehdään kaikkien mahdollisten verenvuodon syiden löytämiseksi.
- Fibrinogeeni. Tämä proteiini on hyytymistekijä I ja se on vastuussa verihyytymien muodostumisesta. Hemofiliassa testi ei poikkea normista, ja jos fibrinogeenin taso muuttuu, lääkäri epäilee toista tautia.
- Hyytymistekijöiden tutkimus. Analyysi osoittaa veren VIII ja IX -tekijöiden tason veressä ja kuvastaa taudin tyyppiä ja vakavuutta.
Miten hemofiliaa hoidetaan?
On mahdotonta päästä eroon taudista, mutta komplikaatioiden välttämiseksi lääkärit määräävät tukihoitoa. Sen pitäisi parantaa veren hyytymistä. Käytä tätäHemofilia / Mayo Clinic:
- Hyytymistekijät. Luovutetusta verestä saadut tai laboratoriossa syntetisoidut proteiinit, jotka annetaan aikataulun mukaisesti hemofiliapotilaalle.
- Hormoni desmopressiini. Taudin lievissä muodoissa se stimuloi omien hyytyvien proteiinien synteesiä.
- Fibrin -tiivisteet. Niitä käytetään haavoihin ja leikkauksiin verenvuodon pysäyttämiseksi.
- Hyytymislääkkeet. Ne auttavat estämään verihyytymien hajoamista.
Jos nivelet ovat vaurioituneet, lääkäri määrää fysioterapiaa. Ja jos oli vakava sisäinen verenvuoto, leikkaus voi olla tarpeen.
Lisäksi kaikkia hemofiliapotilaita kehotetaan rokottamaan hepatiitti A: ta ja B: tä vastaan verensiirtojen aiheuttaman tartunnan vähentämiseksi.
Kuinka elää hemofilian kanssa
Sairauteen liittyvien riskien vähentämiseksi lääkärit suosittelevatHemofilia / Mayo Clinic:
- Valitse oikea urheilulaji. Vältä traumaattisia toimintoja, kuten taistelulajeja, jääkiekkoa tai jalkapalloa. Uinti, pyöräily tai kävely voivat vahvistaa lihaksia ja niveliä.
- Älä ota tiettyjä lääkkeitä. Jotkut käsikauppalääkkeet ohentavat verta ja voivat pahentaa verenvuotoa. Samasta syystä antikoagulantit ovat vaarallisia. Siksi on parempi ottaa lääkkeitä lääkärin kuulemisen jälkeen.
- Huolehdi suuontelon terveydestä. Suositellaan säännöllisesti käy hammaslääkärissä ja käsittele hampaat ajoissa välttääksesi niiden poistamisen. Tällainen toimenpide johtaa runsaaseen verenvuotoon.
- Opi pysäyttämään vähäinen verenvuoto. Tätä varten sinun on painettava haavaa tai kiinnitettävä tiukka side. Jäähdytä vamma jääpakkauksella.
Jos lapsella on diagnosoitu hemofilia, vanhemmat voivat käyttää polvi- ja kyynärpääsuojaimia putoamisen ja nivelten verenvuodon estämiseksi. Ja kotona on parempi poistaa huonekalut terävillä kulmilla.
Lue myös🩸🤕
- Kuinka lopettaa verenvuoto leikkaamisen tai raapimisen yhteydessä
- Mitä tehdä, kun nenäverenvuoto
- Miksi korvasta vuotaa verta ja mitä tehdä asialle?
- Mitä tehdä, jos virtsassa on verta
- Mitä tehdä, jos mustelmia ilmenee ilman syytä
Tutkijat ovat nimenneet koronaviruksen delta -kannan tunnusomaiset oireet. Ne eroavat tavallisesta COVID-19-taudista
Arvovaltainen tieteellinen lehti Nature kirjoitti Sputnik V: n turvallisuudesta ja tehokkuudesta.
Tutkijat ovat osoittaneet prototyypin suojamaskista, jolla voidaan testata koronavirusta