"Genetiikka" - kurssi 2800 hieroa. MSU: sta, koulutus 15 viikkoa. (4 kuukautta), päivämäärä: 7. joulukuuta 2023.

Luento 1. Mendelismi. Kokeilut G. Mendel ja hänen seuraajansa.
Hybridologinen analyysi. Monohybridiristeytys, yhden vanhemman ominaisuuden dominanssi F1:ssä ja erottelu E2:ssa (3:1). Analysoi ylitystä. Perinnöllinen tekijä on erillinen perinnöllisyysyksikkö - geeni. Omenageenin käsite, periaate, että ominaisuudet eivät periydy, vaan geenien alleelit hallitsevat niiden kehitystä

Luento 2. Dihybridiristeys. Dominanssi F1:ssä ja jakautuminen F2:ssa (9A-B-: ZA-bb: 3aaB-: 1 aabv). Itsenäinen yhdistelmä ja itsenäinen ominaisuuksien periytyminen. Ilmiön sytologinen perusta. Geenien ei-alleelinen vuorovaikutus. Geeni ja ominaisuus. Piirteen tunkeutuminen ja ilmeisyys. Normaali genotyypin reaktio. Muodollinen geneettinen lähestymistapa ominaisuuksien periytymisen analysointiin. Ei-alleelisten geenien vuorovaikutustyypit: komplementaarinen, epistaattinen, polymeeri.

Luento 3. Perinnöllisyyden kromosomiteoria T.G. U1 urut.
Perinnölliset tekijät - geenit sijaitsevat kromosomeissa.
Geenit sijaitsevat kromosomissa lineaarisessa järjestyksessä ja muodostavat geenikytkentäryhmän. Homologisten kromosomien välillä voi tapahtua osien vaihtoa (crossing over), mikä johtaa geenikoheesion katkeamiseen, ts. geneettinen

rekombinaatio. Ristikkäisyyden määrä on funktio geenien välisestä etäisyydestä kromosomissa. Geenikartat kuvaavat geenien välisiä suhteellisia etäisyyksiä ilmaistuna prosentteina ylittämisestä.

Luento 4. Geeniteoria. Monimutkainen geenirakenne. Funktionaaliset ja rekombinaatiotestit allelismin varalta.

Luento 5. Seksin genetiikka. Seksi on monimutkainen, geneettisesti kontrolloitu ominaisuus. Geneettiset) ja epigeneettiset tekijät sukupuolen määrittämiseen. Geenit, jotka ohjaavat sukupuolen määrittelyä ja erilaistumista. Kromosomaalisen sukupuolen määritys. Sukupuolikromosomien (X, Y ja W, Z) päätehtävänä on ylläpitää sukupuolista dimorfismia ja ensisijaista sukupuolisuhdetta (N♂/N♀=1). Sukupuoleen liittyvien ominaisuuksien periytyminen. Vastavuoroiset risteykset. Yhdenmukaisuuden puute F1-hybrideissä ja ominaisuuden periytyminen "ristikkäisen" tyypin mukaan. Sukupuolikromosomien primaarinen ja sekundaarinen ei-hajautus. Gynandromorfismi.

Luento 6. Mutaatioiden ja modifikaatioiden vaihtelevuus. Perinnölliselle vaihtelulle - mutaatiolle ja yhdistelmälle - on ominaista genotyypin muutos. Modifikaatio - ei-perinnöllinen vaihtelevuus - muuttaa organismin fenotyyppiä genotyypin normaaleissa reaktiorajoissa. Mutaatio on erillinen muutos ominaisuudessa, joka periytyy useiden organismien ja solujen sukupolvien kautta. Mutaatioiden luokitus: geneettisen materiaalin rakenteen mukaan; sijainnin mukaan; alleelisen tyypin mukaan; esiintymisen vuoksi.
Ympäristön saastumisen geneettiset seuraukset. Mutageeniset tekijät Erilaisten mutaatioiden esiintymistiheyden seuranta samoissa maantieteellisissä paikoissa. Lääkkeiden, elintarvikelisäaineiden, uusien teollisuuskemiallisten yhdisteiden mutageenisen vaikutuksen seulonta. Muuttumattoman genotyypin organismin modifikaatiovaihteluiden ilmenemisalue on reaktion normi.

Luento 7. Mutaatioprosessi: spontaani ja indusoitunut. Mutaatioprosessille on tunnusomaista: yleisyys ja kausaalisuus, tilastot ja tietty taajuus sekä ajallinen pituus. Spontaanit mutaatiot syntyvät DNA-templaatin synteesientsyymien toimintavirheiden seurauksena. Mutaatioprosessin geneettinen hallinta. Mutaattorigeenit, antimutaattorigeenit. Geneettisten vaurioiden korjausjärjestelmät.
Indusoidun mutageneesin mallit (säteily, kemiallinen ja biologinen). Annosriippuvuus, ajallinen luonne, annosnopeus (pitoisuus), premutaatiomuutokset geneettisessä materiaalissa jne.
Menetelmät mutaatioiden kvantitatiiviseen laskemiseen. Geenimutaatioiden ja kromosomaalisten uudelleenjärjestelyjen esiintymisen molekyylimekanismit. "Adaptiivinen" mutageneesi. "Hankittujen ominaisuuksien periytymisen" ongelma.

Luento 8. Populaatiogenetiikka. Mikä tahansa populaatio koostuu yksilöistä, jotka eroavat tavalla tai toisella genotyypin ja fenotyypin suhteen. Populaatiossa esiintyvien geneettisten prosessien ymmärtämiseksi on välttämätöntä tietää: 1) mitkä mallit ohjaavat geenien jakautumista yksilöiden välillä; 2) muuttuuko tämä jakautuminen sukupolvesta toiseen ja jos se muuttuu, niin miten. Hardy-Weinbergin kaavan mukaan ihanteellisessa tasapainopopulaatiossa eri genotyyppien osuuksien tulisi pysyä vakiona loputtomiin. Todellisissa populaatioissa nämä osuudet voivat muuttua sukupolvesta toiseen useista syistä: populaation pieni koko, muuttoliike, mutaatiovalinta, geenipooli populaatiot, genogeografia (A.S. Serebrovsky), luonnollisten populaatioiden geneettinen heterogeenisyys (S.S. Chetverikov), geneettis-automaattiset prosessit (N.P. Dubinin).

Luento 9.10. Kehitysgenetiikka. Nykyaikainen kehitysbiologia on embryologian, genetiikan ja molekyylibiologian fuusio. Yksilön eri kehitysvaiheita ohjaavien geenien mutaatiot mahdollistavat toiminnan ajankohdan ja paikan tunnistamisen tietyn geenin normaali alleeli ja tunnistaa tämän geenin tuotteen muodossa ja - RNA, entsyymi (polypeptidi) tai rakenteellinen proteiini. Sukupuolen määrittämisen ja erilaistumisen geneettinen ohjaus. Rahvitian genetiikan mallikohteet: Drosophila melanogaster - hedelmäkärpäs, Caenorhabditis elegans - sukkulamato, sukkulamato, Xenopus laevis - kynsisammakko, Mus musculus - laboratoriohiiri, Arabidopsis Thaliana
Kehitysgenetiikan ongelmat: differentiaalisen geeniaktiivisuuden analyysi,
toiminta. Homeoottiset mutaatiot, niiden rooli ontogeneesin alkuvaiheissa. Yksilöllisen kehityksen epigenetiikka ja sen näkymät. Geneettinen painaminen. Apoptoosin (geneettisesti ohjelmoidun solukuoleman) ja nekroosin rooli monisoluisten organismien yksilöllisen kehityksen aikana. ALLOFEENISET HIIRET – geneettiset mosaiikit.
Toisin kuin eläimissä, kasveissa muodostuneen organismin somaattisista soluista on mahdollista saada aikuinen, täysikasvuinen kasvi (porkkanat, tupakka, tomaatit), joka kykenee lisääntymään seksuaalisesti. Eristetystä solusta kasvihormonien vaikutuksesta voidaan saada koko kasvi.
Genomin uudelleenohjelmoinnin ongelma erilaistuneissa eläinsoluissa. Alkion kantasolut (ESC). Eri solutyyppien totipotenssi, pluripotenssi ja multipotenssi. Indusoitujen pluripotenttien ihmisen fibroblastisolujen (iPS) luominen käyttämällä transkriptiotekijöiden Oct4, Sox2, c-Mic, Klf4 uudelleenohjelmoinnin indusoijia
ja Nanog.
Selkärankaisten kloonaus (Dolly the Sheep, 1997), kymmeniä lajeja on nyt kloonattu nisäkäsluokan eläimet (hiiri, lehmä, kani, sika, lammas, vuohi, reesusapina ja jne.).

Luento 11,12. Ihmisen genetiikka. Ihmisen biososiaalinen luonne. Antropogenetiikka ja lääketieteellinen genetiikka. Tutkimusmenetelmät: genealoginen, kaksois-, sytologinen, biokemiallinen, molekyyligeneettinen, matemaattinen jne.
Mendelin - monogeeniset ja monitekijäis-polygeeniset ominaisuudet. Normaali ihmisen karyotyyppi. Kromosomien differentiaalinen värjäys ja Fish-menetelmä. Kromosomipoikkeamat ja niihin liittyvät geneettiset oireyhtymät.
Ihmisen genomin kartoitusmenetelmät. Ihmisen ja hiiren somaattisten solujen hybridisaatio. Ihmisen genomin sekvensointi (3,5 x 109 bp). Genomiikka (rakenteellinen, toiminnallinen, farmakogenomiikka, etnogenomiikka jne.).
Geneettinen polymorfismi on ihmisen biologisen monimuotoisuuden perusta DNA-polymorfismin tyypit (liikkuvien geneettisten elementtien lukumäärän ja jakautumisen perusteella; tandem-toistojen kopioiden lukumäärän mukaan jne.).
Lääketieteellinen genetiikka. Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan kehittäminen. Prenataalinen diagnostiikka (karyotyypitys; DNA-markkerit, biokemialliset ja immunologiset markkerit; ennuste jälkeläisille). Demografinen genetiikka.
Eugeniikka, geeniterapia, geneettinen sertifiointi (ongelmia ja kiistanalaisia ​​kysymyksiä).

Luento 13. Valinnan geneettinen perusta. Kasvien ja eläinten valinta. Lähdemateriaali (villit muodot, alueelliset kasvilajikkeet ja tehdasrodut, sisäsiitoslinjat).
Hybridisaatio - risteytysmenetelmät - lajien välinen, risteytys, sisäsiitos (ulossiitos, sisäsiitos), teollinen risteytys.
Valintamenetelmät (massa - yksittäinen, fenotyypin mukaan - genotyypin mukaan, sukutaulun mukaan - jälkeläisten laadun mukaan). Hybridimaissi (yksinkertaiset ja kaksoisrivihybridit). Kanojen muna- ja lihahybridit.
Heteroosin ja inkubaation ilmiöt - masennus.
Retiisin ja kaalin (Raphanobrassica) hedelmällinen hybridi.
Biotekniikka ja siirtogeenisten organismien käyttö.