Mitä geneettiset testit kertovat ja mikä pysyy hiljaa
Miscellanea / / July 01, 2023
Analyysit osoittavat, mitkä sairaudet uhkaavat sinua. Mutta he eivät kerro sinulle, minkä kansallisuuden olet.
Lääketieteestä kaukana olevat ihmiset tietävät vähän genetiikasta. Mutta melkein kaikki ovat kuulleet, että kaikki tiedot ihmiskehosta on tallennettu DNA: han. Tämä tarkoittaa, että lääkäreiden tärkein asia on tulkita geneettinen koodi oikein, eikä heillä ole ongelmia hoidon kanssa.
Henkilö sairastuu - geneettiset testit auttavat valitsemaan tehokkaimman lääkkeen. Ja samalla he näyttävät, mitkä ruoat ovat potilaalle hyödyllisimpiä, jotta hän toipuu, on vahva ja energinen.
Mikä tämä on totta ja mikä fiktiota, geneetikko Irina Zhegulina kertoi "Tutkijat myyttejä vastaan" -foorumilla. Nauhoitus hänen puheestaan lähetetty järjestäjän kanavalla ANTROPOGENESIS.RU, ja Lifehacker teki yhteenvedon.
Irina Zhegulina
Biolääketieteen tilan johtava geneetikko, populaaritieteellisen blogin kirjoittaja.
Geneettiset testit eivät aina auta määrittämään syntyperää
Monet ihmiset tekevät testejä selvittääkseen tarkalleen, keitä he ovat kansallisuuden perusteella. Ja turhaan.
Geneetikot tietävät: analyysien avulla voit määrittää haploryhmät, jotka henkilö sai vanhemmilta. Nämä tiedot voivat kertoa sen alkuperästä. Jokaisella meistä on kaksi päähaploryhmää:
- Mitokondrio, joka välittyy äidin linjan kautta. Se havaitaan välttämättä sekä miehillä että naisilla, koska äidin geenit menevät kaikille lapsille. Mutta miehet eivät voi siirtää sitä eteenpäin – se on naisen tehtävä.
- Y-haploryhmä - välitetään vain mieslinjan kautta. Eli isoisältä isälle, häneltä pojalle, ja sitten yhdessä Y-kromosomin kanssa tämä geneettinen tieto siirtyy pojanpojalle. Naisilla sitä ei ole.
On alueita, joilla vallitsee sama Y-haploryhmä. Tästä voidaan siis päätellä esivanhemmat henkilö, jolla on tämä muoto, asui tietyllä maantieteellisellä alueella. Esimerkiksi Ranskassa, Espanjassa ja Isossa-Britanniassa asuu suuri joukko ihmisiä, joilla on haploryhmä R1b.
Ja miehiä, joilla on haploryhmä I1, löytyy usein Norjan ja Ruotsin eteläpuolelta. Tämä tarkoittaa, että jos henkilöllä on nämä haploryhmät, hänen miespuoliset esi-isänsä voivat tulla sieltä. Mutta on mahdotonta nimetä maata tarkasti.
Mitokondrioiden haploryhmä auttaa selvittämään, kuinka ihmisen esi-isät asettuivat planeetalle äidin linjaa pitkin. Yleensä se ei viittaa yhteen alueeseen, vaan useisiin. Lisäksi ne voivat sijaita eri puolilla maapalloa. Samanlaisia haploryhmiä voidaan tallentaa esimerkiksi Pohjois-Afrikassa, Kaukoidässä sekä Pohjois- ja Etelä-Amerikassa.
Mikään tutkimus ei pysty kertomaan tarkalleen kuinka monta prosenttia ihmisellä on. verta etnisestä tai toisesta. Testituloksia verrataan vain keskimääräisiin tietoihin - lisäksi niihin, jotka ovat tietyn yrityksen tietokannassa. Ne osoittavat, kuinka samanlainen ihminen on keskivertovirolaisen, venäläisen tai ruotsalaisen kanssa, ei sen enempää.
Ei sanota, että sinulla on esimerkiksi 44 % tataarin verta. Ei, kyse on siitä, missä määrin geneettinen profiilisi vastaa yrityksen tietokantaa. Geenitestit auttavat määrittämään joitain syntyperän indikaattoreita, mutta ne eivät koskaan kerro sinulle, mikä on kansallisuutesi. Päätät itse.
Irina Zhegulina
Geenitestit auttavat selvittämään ihmistä uhkaavista perinnöllisistä sairauksista
Kyllä se on. Pienellä korjauksella: mikään tutkimus ei voi taata 100 % tulosta, koska jokaisella diagnostisella menetelmällä on omat rajoituksensa. On mutaatioita, jotka eivät pysty havaitsemaan edes kalleinta ja laadukkainta analyysiä.
Geneettisessä testauksessa on vielä muutamia rajoituksia. Täällä he ovat:
- Mikään geneettinen analyysi ei voi ennustaa uusia mutaatioita. Eli isä ja äiti ovat täysin terveitä, eikä kukaan odota ongelmia. Ja lapsella voi olla de novo -mutaatio - ensimmäinen perheessä. Tällaisia muutoksia DNA ei ole harvinaista, jokainen meistä voi saada niitä. Mutta emme edes tiedä niistä, koska useimmat näistä mutaatioista eivät johda vakaviin sairauksiin. Mutta on harvinaisia tapauksia, joissa muutos on silti vaarallista.
- Tapahtuu, että kehossa on mutaatioita, mutta ne eivät näy kaikissa soluissa. Esimerkiksi on olemassa sellainen geneettinen sairaus, kun ihmisen iholle ilmestyy maidon kanssa kahvin värisiä täpliä. Jos ne ovat, niin eri esiintymistodennäköisyys kasvaimia - sekä vaarattomia hyvänlaatuisia että vaarallisia pahanlaatuisia. Mutta muutoksia DNA: ssa ei esiinny kaikissa kehon soluissa, vaan vain joissakin niistä. Eli voit ottaa ihmiseltä sylkeä analysoitavaksi - ja testi ei näytä mitään. Ja jos tutkit ihosoluja, voit tunnistaa mutaation.
Tällaiset biologiset rajoitukset estävät meitä arvioimasta kaikkien perinnöllisten sairauksien riskiä. Jos kuulet sanan "kaikki", varo.
Irina Zhegulina
Mitä tulee diagnoosiin, kuten diabetes mellitukseen tai verenpainetauti, sekään ei ole niin yksinkertaista. Kyllä, on olemassa joitakin geneettisiä indikaattoreita, joiden avulla lääkärit voivat päätellä, että henkilöllä on taipumus sairastua. Mutta tämä ei tarkoita, että hän sairastuu varmasti.
Monien kroonisten sairauksien kehittyminen ei riipu pelkästään perinnöllisyydestä, vaan myös elämäntavoista. Siksi geneettiset testit auttavat varoittamaan henkilöä. Mutta he eivät ennusta, pysyykö hän terveenä vai pakotetaanko hän hoitoon.
Testit eivät auta sinua valitsemaan ihanteellista ruokavaliota ja ruokavaliota
Analyysitulosten perusteella on mahdotonta laatia täydellistä ruokavaliota, joka olisi hyödyllinen tietylle henkilölle. Se on myytti.
Mutta testit voivat osoittaa, kuinka keho havaitsee tietyt elintarvikkeet. Esimerkiksi maitosokeri tai kofeiini. Voit selvittää, jos ruoansulatushäiriöt kun juot maitoa. Määritä, kuinka nopeasti keho käsittelee ja poistaa annoksen alkoholia, jonka joku joi illallisella. Tee johtopäätös, kuinka turvallisia gluteenia sisältävät ruoat ovat ihmisille.
Tämä on tärkeää tietoa: he kertovat sinulle, mitkä tuotteet tulee hävittää. Mutta ne eivät auta keksimään ruokavaliota, joka olisi hyödyllisin tietylle potilaalle. Tätä kysymystä ei ratkaise genetiikka. Tärkeintä tässä on motivaatio ja yleinen tieto hyvistä ja huonoista ruokailutottumuksista. No, ihmisen halu pysyä terveenä mahdollisimman pitkään.
Geenitestien avulla voikin olla motivoituneempi noudattamaan terveen järjen, WHO: n tai ravitsemussuosituksia. Voit selvittää riskit, esimerkiksi verenpainetaudin tai diabeteksen. On selvää, ettemme muuta genetiikkaa. Siksi sinun on todennäköisesti hankittava sellaiset ruokailutottumukset, jotka voivat helposti pysyä koko elämän ajan.
Irina Zhegulina
Geenitestit auttavat ennakkoarvioimaan lääkkeen tehokkuuden
Lääkärit osaavat määrittää etukäteen, pitäisikö henkilölle määrätä lääkkeitä melko suuresta lääkeluettelosta. Tähän mennessä se sisältää noin sata lääkettä.
Jos otat ryhmän ihmisiä, joilla on sama diagnoosi ja annat heille yhden lääkkeen, suurin osa sanoo, että lääke toimii hyvin. Mutta jotkut ihmiset huomaavat, että korjaustoimenpide toimii huonosti tai ei toimi ollenkaan. No, jotkut kokevat, että se on pahentunut - sivuvaikutuksia on ilmaantunut.
Geneetikot voivat määrittää, kuinka tehokas lääke on tietylle henkilölle. Onneksi tämä ei ole myytti. Esimerkiksi on olemassa tällainen lääkeryhmä - statiinit. Ne auttavat hallitsemaan tasoja. kolesteroli veressä. Mutta jotkut potilaat kieltäytyvät ottamasta niitä - he pelkäävät vakavia sivuvaikutuksia.
Tutkijat pystyivät osoittamaan, että hyvin pieni muutos DNA: ssa vaikuttaa suuresti yhden statiinin - simvastatiinin - siedettävyyteen. On tämä muutos - riski aineen tuhoavasta vaikutuksesta lihaskudokseen kasvaa. Ei muutosta - kaikki on hyvin. Tämä tarkoittaa, että potilaalle voidaan tarjota geneettinen testi ennen tällaisten lääkkeiden määräämistä. Ja sen määrittämiseksi, ilmaantuuko ei-toivottuja vaikutuksia vai voit turvallisesti juoda pillereitä: sivuvaikutuksia ei ole.
Miten lääkkeiden valinta yleensä tehdään? On olemassa kliinisiä ohjeita: yksi lääke määrättiin - se ei toiminut. Toinen lääke valittiin tähän väärään reaktioon ja sitten kolmas, jos toinen ei sopinut. Geenitestauksen avulla voit kuitenkin tietää etukäteen joidenkin lääkkeiden osalta, onko vakioannostus tehokas ja pitäisikö lääke välittömästi korvata toisella myrkyllisyyden vuoksi.
Irina Zhegulina
Geneettinen seulonta ei kerro sinulle, kuinka hyviä ihmiset ovat toisilleen
On olemassa sellainen myytti: geneettiset testit auttavat määrittämään, elävätkö ihmiset onnellisina yhdessä vai eivätkö heidän pitäisi tavata ollenkaan. Tämä väite ei vastaa todellisuutta ollenkaan: mikään testi ei näytä, sopivatko ihmiset toisilleen.
Mutta parit tulevat sisään avioliittoGeneettinen testaus kannattaa kuitenkin edelleen. Ja nähdä, onko lasten perinnöllisten sairauksien vaaraa.
Tulevat vanhemmat voivat olla täysin terveitä, mutta samalla olla harvinaisten geneettisten sairauksien kantajia. Tutkijat uskovat, että jokaisella ihmisellä on enintään kolme näistä mutaatioista. Ehkä ihmiset eivät koskaan tiedä siitä, eivätkä sairaudet ilmene millään tavalla. Mutta on mahdollista, että mutaatiot molemmissa vanhemmissa ovat samat. Silloin on olemassa riski saada lapsi, jolla on patologia. Tilastojen mukaan tällainen vaara voi odottaa yhtä perhettä 50-100:sta.
Siksi tulevien vanhempien tulisi tehdä geneettiset testit ennen hedelmöittymistä. Ei erota tai erota, jos lääkärit näkevät vaaran. Tavoite on erilainen - hallita sikiön kehitystä ja olla huomaamatta rikkomuksia, jos niitä esiintyy. Ehkä lääkärit neuvovat sinua ottamaan säännöllisesti tiettyjä testejä raskauden aikana patologian tunnistamiseksi varhaisessa vaiheessa. Tai ehkä he suosittelevat välittömästi IVF-menettelyä.
Kaikille lapsia suunnitteleville pariskunnille suositellaan geneettistä seulontaa. Minun tehtäväni on aina sanoa, että jos et tiedä, mitä seulontaa tehdä, tee se kystisen fibroosin ja spinaalisen lihasatrofian varalta. Tämä on win-win-tilanne, koska tällainen seulonta ei riipu taustastasi ja sitä suositellaan ehdottomasti kaikille.
Irina Zhegulina
Lue myös🧐
- Mitä on ektogeneesi ja voiko se tehdä luonnollisesta raskaudesta ja synnytyksestä tarpeettoman
- Miksi luonnollinen valinta ei ole niin tärkeä nykyään ja mitä vaistoillemme tapahtui - biologit kertovat
- ”Jokaisella meistä on noin sata rikkinäistä geeniä”: haastattelu bioinformaatikko Mikhail Gelfandin kanssa