8 oudoimpia tieteen tuntemia sairauksia ja oireyhtymiä

1. kalanhaju-oireyhtymä

Muuten sairautta kutsutaan trimetyyliaminuriaS. C. Mitchell, R. L. Smith. Trimetyyliaminuria: kalan hajun oireyhtymä / Lääkkeiden aineenvaihdunta ja hajoaminen. Tämä on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jossa maksa ei pysty hajottamaan trimetyyliamiinia, joka on proteiinien ruoansulatuksen sivutuote. Kehoon kerääntyessään hiki, virtsa ja uloshengitysilma alkavat haistaa kalalta.

Luonnollisesti tämä johtaa ongelmiin muiden kanssa. Lisäksi potilas itse ei useimmiten tunne omaa tuoksuaan eikä ymmärrä ollenkaan, miksi kaikki karttavat häntä.

Tuntemattomista syistä tämä sairaus on useammin tapaaTietoja trimetyyliaminuriasta / National Human Genome Research lnstitute naisilla kuin miehillä. Tutkijat uskovat, että suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet ja sukupuolihormoni progesteroni edistävät sen kehitystä. Joskus oireyhtymä esiintyy myös ihmisillä, joilla on sairas maksa hepatiitin jälkeen.

Toistaiseksi ei ole mahdollista parantaa trimetyyliaminuriaa kokonaan. Mutta tuoksusta hankkiutua eroonH. vuori. Trimetyyliaminuria (kalan pahanhajuinen oireyhtymä): "hyvälaatuinen" geneettinen tila, jolla on merkittäviä psykososiaalisia jälkitauteja / Medical Journal of Australia erityisruokavaliolla - välttäen runsaasti proteiinia ja koliinia sisältäviä ruokia, palkokasveja, punaista lihaa ja kalaa. Lisäksi aktiivihiiltä ja kupariklorofylliiniä sisältävät ravintolisät auttavat vähentämään kalamaisen aromin näkyvyyttä.

2. Urbach-Viten tauti

Tämä on melko harvinainen geneettinen sairaus: maailmassa tiedossaW. D. James. Andrewsin ihotaudit: kliininen ihotauti alle 300 tapausta. Mielenkiintoista on, että ainakin neljännes potilaista asui Etelä-Afrikassa. Sairaus vahingoittaa aivoissa olevaa amygdalaa, mikä johtaa pelon katoamiseen.

Totta, samaan aikaan siitä kärsivä henkilö ei menetä itsesäilyttämisen vaistoa, joten tautia ei pidetä hengenvaarallisena.

Jos luulet, että pelon puuttuminen on hyvä asia, niin kiirehdimme tuottamaan sinulle pettymyksen. Potilailla on myös dermatologisia oireita, kuten vaurioita ja arpia, ihon ryppyjä ja huonoa haavan paranemista. Ilmenee limakalvoille ja kielelle paiseet ja paiseet, ja ääni kähetyy ja kähetyy.

Sairaus ei ole vielä parantunut. Totta, silti pelottaa tästä taudista kärsiviä voiM. Costandi. Tutkijat pelottelevat "pelottomia" potilaita / Luonto. Tätä varten sinun on annettava potilaalle hengittää ilmaa, jossa on korkea - noin 35 % - hiilidioksidipitoisuus. Pelottomuus katoaa hetkeksi ja potilas joutuu paniikkiin ja tuntee tukehtuvansa.

3. kasvojen sokeus

Tätä sairautta kutsutaan myös prosopagnosiaJ. McNeil. Prosopagnosia: kasvokohtainen häiriö / The Quarterly Journal of Experimental Psychology A: Human Experimental Psychology, tai kasvojen agnosia (kreikasta. "väärintunnistus"). Tapahtuu, kun aivojen oikea alempi takaraivoalue on vaurioitunut. Siitä kärsivät eivät voi muistaa ihmisten kasvoja - edes lähimmät ja tutuimmat ihmiset.

Jotkut eivät tunnista omia kasvojaan ja pelkäävät peiliin katsoessaan. Ja muut potilaat menettävät jopa kyvyn erottaa miehet naisista.

Epävirallisesti tautia kutsutaan joskus Humpty Dumptyn oireyhtymäksi: Lewis Carrollin kirjassa Alice Through the Looking Glass tämä hahmo väitti, ettei hän muistanut keskustelukumppaneidensa, erityisesti päähenkilön, kasvoja.

Yleensä ihmiset sairastuaJ. McNeil. Prosopagnosia: kasvokohtainen häiriö / The Quarterly Journal of Experimental Psychology A: Human Experimental Psychology prosopagnosia päävammojen jälkeen, mutta on myös synnynnäisiä tapauksia. Joskus tauti kehittyy vanhuudessa ja tieteen tuntemattomista syistä pääasiassa vasenkätisille.

Ei ole parannuskeinoa, mutta tekniikoita on kehitetty auttamaan ihmisiä, joilla on tämä oireyhtymä: heitä opetetaan tunnistamaan ystävät esimerkiksi kävelystään tai äänensävyydestään. Muuten, juuri tämä sairaus muodosti elokuvan "Faces in väkijoukkoMilla Jovovichin kanssa.

4. alien hand syndrooma

Muistatko elokuvan Dr. Strangelove? Kubrick. Tai Killer Hand Jessica Alban kanssa. Tai Scream Queensin toinen tuotantokausi. Kaikissa niissä oli hahmoja, jotka kärsivät siitä, etteivät heidän omat kätensä totelleet heitä. Luuletko, että tämä ei tapahdu todellisuudessa? Ei väliä kuinka.

Saksalainen neurologi Kurt Goldstein kuvaili häiriö1. Muukalaisen käden syndrooma: Mikä tekee alien kädestä vieraan? / Kognitiivinen neuropsykologia,
2. Alien hand syndrooma / MedLink Neurology, jossa yksi tai jopa molemmat kädet lakkasivat tottelemasta omistajaa ja alkoivat pelata kaikenlaista peliä. Erityisesti yksi hänen potilaistaan ​​kuristui unissaan hänen omasta vasemmasta raajastaan.

Kädet voivat myös puristaa, vääntää nännejä, kampata ja vetää hiuksia pois. Joskus havaittiin tällaista käyttäytymistä: potilas ottaa esimerkiksi savukkeen yhdellä kädellä, laittaa sen suuhunsa, ja ei-dominoiva raaja vetää sen ulos ja heittää sen pois. Tai potilas kiinnittää puseron toisella kädellä ja avaa sen vetoketjun toisella kädellä.

Sairaus kehittyy, kun vasemman ja oikean aivopuoliskon väliset yhteydet katkeavat. Sitä kutsutaan joskus "Dr. Strangeloven taudiksi".

SyitäSensorinen alienkäden oireyhtymä: tapausraportti ja kirjallisuuskatsaus / Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry alien hand oireyhtymä voi olla aivokasvaimet, infektiot, aivohalvaukset tai Alzheimerin tauti. Ja se tapahtuu myös epäonnistuneiden toimenpiteiden jälkeen. Esimerkiksi 1950-luvulla aivopuoliskot erotettiin kirurgisesti vaikeiden epilepsiatapausten lievittämiseksi. Sairaus todella loppui, mutta kädet tulivat hulluiksi.

5. kivimiehen syndrooma

Virallinen otsikkoFibrodysplasia Ossificans Progressiva / Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö - etenevä fibrodysplasia ossificans. Sitä kutsutaan myös Münchmeyerin oireyhtymäksi. Tämä on harvinainen geneettinen sairaus, jossa kehon sidekudos eli lihakset, nivelsiteet ja jänteet muuttuvat vähitellen luiksi. Se ilmenee noin 10-vuotiaana ja etenee vuosien kuluessa.

Münchmeyerin oireyhtymästä kärsivän valitettavan ruumis rakentaa kirjaimellisesti toisen luurangon ensimmäisen päälle.

aikaisin oireFibrodysplasia ossificans progressiva / National Library of Medicine POF on isojen varpaiden kehityshäiriö. Potilailla ne ovat kaarevia sisäänpäin ja niistä voi puuttua niveliä. Epänormaalia luukudosta muodostuu ensin hartioille ja kaulalle, sitten tauti laskeutuu vähitellen alemmas jalkoihin. Potilaat voivat kokea liikkumis-, syömis- ja jopa hengitysongelmia, koska heidän Liitokset sulautunut yhdeksi luuksi.

Tällä hetkellä sairauteen ei ole parannuskeinoa. Sen leviämistiheys on yksi sairas kahdesta miljoonasta terveestä ihmisestä. POF: stä kärsivien tulee välttää pienintäkään vammaa, koska haavat parantuessaan eivät peitty sidekudoksella, vaan luukudoksella.

6. Teratoma

Syöpä on kauhea asia, mutta teratomaC. Sergi, V. Ehemann. Valtava sikiön sacrococcygeal teratoma, jossa täysin muodostunut silmä ja intratumoraalinen DNA: n ploidia heterogeenisuus / Lasten ja kehityspatologia erityisen pelottavaa. Tämä on kasvain, joka muodostuu useimmiten naisten munasarjoihin tai miesten kiveksiin. Mutta se voi esiintyä myös sacrococcygeal alueella ja joskus jopa aivoissa, leuoissa, nenäontelossa tai keuhkoihin.

Kantasolujen jakautumismekanismin käsittämättömästä epäonnistumisesta johtuen keho alkaa kasvattaa kudoksia tai jopa kokonaisia ​​elimiä paikoissa, jotka ovat tähän rakenteellisesti täysin sopimattomia. Kasvain voi sisältää hiuksia, lihaksia, luuta ja jopa alikehittyneen silmän, vartalon, raajan tai hampaat. Useimmiten teratoma löytyy hyvin pieniltä lapsilta.

Mutta on aikoja, jolloin aikuiset kävelevät hänen kanssaan vuosia eivätkä ymmärrä, että heillä on hampaita ja hiuksia sisällään.

Esimerkiksi yksi alle 25-vuotias nainen Brasiliassa asunutT. K. Bento da Silva. Teratoma: joukko hampaita lantiossa Teratoma: joukko hampaita lantiossa / SciELO hampaita ja karvoja munasarjoissa. Toinen tapahtuuS. Consolato. Valtava sikiön sacrococcygeal teratoma, jossa on täysin muodostunut silmä ja intratumoraalinen DNA-ploidia heterogeenisyys / lasten ja kehityspatologia: vuonna 1997 lääkärit leikkasivat vastasyntyneen tytön, joka löysi... täysin muodostuneen kolmannen silmän ristiluusta. Valitettavasti vauva ei selvinnyt leikkauksesta.

Toinen potilas, kolmevuotias poika, joka tarvitsi leikkausta vuonna 2016, onnekasD. Dubinsky. Tectum mesencephalin epäkypsä teratoma, jossa on histopatologisesti havaittu alkeellinen silmäkipu 3-vuotiaalla pojalla: raportti harvinaisesta tapauksesta / neuropatologia lisää. Hänestä löydettiin myös silmä, lisäksi aivoista, ja sen poistamisen jälkeen potilas parani.

7. vesi allergia

Hän on vesigeeninen urtikariaNainen, joka on allerginen vedelle / BBC Future - autoimmuunisairaus, erittäin harvinainen fyysisen nokkosihottuman muoto. Maailmassa on noin 32 ihmistä, jotka kärsivät siitä.

Potilaalle kehittyy ihottumaa ja rakkuloita joutuessaan kosketuksiin veden kanssa. Ja minkä tahansa - tuoreen, suolaisen. Hiki, sylki ja kyyneleet aiheuttavat saman reaktion. Kehon sisällä olevalla vedellä ei kuitenkaan ole tällaista vaikutusta.

Vesiperäisen nokkosihottuman syitä ei tunneta.

On ehdotettu, että syynä on potilaiden ihon lisääntynyt herkkyys tislaamattoman veden sisältämille ioneille.

Tämä allergia on yleisempi naisilla ja ilmenee murrosiän aikana. Potilaat onnistuvat pestäVesigeeninen urtikaria / Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus suihkussa vasta sen jälkeen, kun olet levittänyt iholle öljy- tai vaseliiniemulsioon perustuvaa voidetta.

Myös juominen on vaikeaa. Eräs 21-vuotias nainen Yhdistyneessä kuningaskunnassa ratkaisi ongelman jättämällä melkein kokonaan veden pois ja siirtymällä dieettikoksiin ja maito, koska tavallinen H2O "poltti häntä kuin nokkonen".

Joskus sairaus onnistuu keskeyttääA. M. Frances. Vesiperäinen nokkosihottuma: raportti tapauksesta / Allergia- ja astmamenettelyt voimakkaita antihistamiineja, mutta ei aina. Lääkkeellä ei ollut remissiotapauksia.

8. kävelevän ruumiin syndrooma

Virallinen nimi - Cotardin oireyhtymäG. E. Berrios, R. luque. Cotardin harhaluulo vai oireyhtymä? / Kattava psykiatria. Sillä ei ole mitään tekemistä zombievirusten kanssa - se on puhtaasti psykologinen häiriö. Siitä kärsivälle näyttää siltä, ​​että hän on jo kuollut ja hajoamassa. Joko hänen kaikki veri on valunut ulos, sepsis on alkanut tai ei ole sisäelimiä - ei ole sydäntä tai suolet ovat mädänneet.

Sairaus avattuG. E. Berrios, R. luque. Cotardin hypokondriaalisista harhaluuloista ahdistuneen melankolian vakavassa muodossa / Psykiatrian historia ranskalainen neurologi Jules Cotard vuonna 1880. Hän kuvaili tapausta naisesta, joka vakuutti itsensä kuolleensa kauan sitten ja lopetti yksinkertaisesti syömisen. Hän sanoi olevansa tuomittu kuolemattomuuden "ikuiseen tuomioon", eikä hänen tarvinnut enää syödä. Ja tietysti hän kuoli banaaliin nälkään.

Sairaus esiintyy esimerkiksi psykoosissa skitsofrenia ja masennus tai trauma ja aivokasvaimet. Jotkut potilaat väittävät, etteivät vain he kuolleet, vaan yleensä kaikki maailman elävät olennot ja itse maailma yleensä pian sen jälkeen. Erityisen tunnolliset ihmiset ovat huolissaan siitä, että he tappoivat kaikki, tartuttivat heihin vahingossa HIV: n, kupan tai jotain muuta, ja pian heitä odottaa kauhea rangaistus.

Ja muut potilaat, ilman mitään, vakuuttavat, etteivät he ole vain kuolleita, vaan he eivät ole koskaan olleet olemassa.

Cotardin oireyhtymää sairastavat potilaat voivat tietää, kuinka he kuolivat keksiäA. G. Nejad. Kulttuuriteemojen vaikutus Cotardin oireyhtymän muodostumiseen: Cotardin oireyhtymän tapauksen ilmoittaminen Depersonalisaatio ja kehon ulkopuolisen kokemuksen oireet / Iranian Journal of Psychiatry and Behavioral Tieteet erittäin vaikuttavia tarinoita, jotka perustuvat henkiseen ja kulttuuriseen taustaansa. Esimerkiksi kaveri, joka vakuutti itsensä kuolleensa aidsiin, oli aiemmin lukenut tästä taudista artikkelin lehdestä. Ja eräs iranilainen nainen, jolla oli synnytyksen jälkeinen masennus, luuli, että persialaisen kansanperinteen hahmo, Aal-niminen haamu, tappoi hänet.

Sairaus voi kuitenkin parantaaP. W. Halligan, J. C. Marshall. Method in Madness: Case Studies in Cognitive Neuropsychiatry. Kuvataan tapaus, jossa eräälle miehelle kehittyi Cotardin oireyhtymä aivovamman jälkeen: hän oli vakuuttunut kuolleensa, lakkasi tunnistamasta tuttuja ja uskoi, että kaikki näkemänsä olivat myös kuolleita.

Myöhemmin hoidon ja aivojen palauttamisen jälkeen potilas päätti, että hänen ympärillään olevat ihmiset olivat kuitenkin melko elossa. Mutta itsestään hän ei ollut vieläkään varma - kuoliko hän aidsiin tai sepsikseen, vain välillä, huomaamatta sitä? Lopulta kuukauden psykoterapian jälkeen potilas toipui spontaanisti ja pääsi eroon illuusion omasta kuolemastaan. Ilmeisesti hän tajusi, että kuolleen miehen takia hän käy lääkärissä liian usein.