Mikä on Angelmanin oireyhtymä ja kuinka elää sen kanssa
Miscellanea / / February 24, 2022
Tapaus, jossa iloinen lasten nauru ei ole hyvä oire.
Mikä on Angelmanin oireyhtymä
Oireyhtymä AngelmanAngelmanin oireyhtymä / Medline Plus on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon. Yhden geenin sammuttaminen johtaa siihen, että lapsilla on kehitysvammaisuutta, puhe- ja tasapainoongelmia, henkistä jälkeenjääneisyyttä.
Samaan aikaan Angelmanin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on riippuvuutta aiheuttava luonne, usein hymyilevät ja nauravat. Mutta nämä eivät tietenkään ole ainoita oireita.
Mitkä ovat Angelmanin oireyhtymän oireet
Ensimmäinen merkkejäAngelmanin syndrooma. Oireet ja syyt / Mayo Clinic rikkomukset näkyvät lapsenkengissä.
- Kehitysviiveitä on. 6-12 kuukauden ikäinen vauva ei saa ryömiä ja höpöttää.
- Lapsella ei ole puhetta edes vanhemmalla iällä.
- Vauvalla on vaikeuksia kävellä, hän menettää usein tasapainon.
- Nukahtamisessa ja nukkumisessa on ongelmia: lapsi nukkuu paljon vähemmän kuin terveet lapset.
- Lapsi usein hymyilee ja nauraa. Angelmanin oireyhtymää sairastavat lapset näyttävät tyytyväisiltä elämään, iloisilta ja onnellisilta siinä määrin, että häiriön nimellä on synonyymejä - oireyhtymä persiljaAngelmanin oireyhtymän ominaisuudet / Student Scientific Forum-2017 tai iloinen nukke.
Itse asiassa oireyhtymä sai nimensä brittiläiseltä lastenlääkäriltä Harry Angelmanilta, joka kuvaili sen ensimmäisen kerran vuonna 1965. Lääkärin artikkeli olla nimeltäänHarry Angelman. Nukkelapset Raportti kolmesta tapauksesta / Kehityslääketiede ja lasten neurologia "Lapset ovat nukkeja. Raportti kolmesta tapauksesta. Sysäys sen kirjoittamiseen, Angelmanin harjoituksessaan havaitsemien tyypillisten oireiden lisäksi, oli vahingossa kuva, jonka hän näki Giovanni Francesco Carotosta, joka esittää hymyilevää poikaa, jolla on piirros saranoidusta nukkesta käsissä.
Pääoireiden lisäksi rikkomuksen voidaan olettaa lisääAngelmanin oireyhtymä/NHS:
- kouristukset, ne alkavat yleensä 2–3 vuoden iässä;
- terävät, nykivät liikkeet;
- pieni pää, niskakyhmyn litistyminen;
- tapana työntää jatkuvasti kieltäsi, taputtaa käsiäsi, nostaa kädet kävellessäsi;
- hyperaktiivisuus;
- erityinen intohimo veteen;
- vaaleat hiukset, iho, silmät - nämä lapset eroavat muista perheenjäsenistä;
- strabismus;
- leveä suu, jossa hampaat ovat erillään;
- selkärangan kaarevuus (skolioosi);
- ylipainoinen, hän tulee näkyviinAngelmanin syndrooma. Oireet ja syyt / Mayo Clinic johtuu siitä, että Angelmanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ruokahalu lisääntyy iän myötä.
Mikä on vaarallinen Angelmanin oireyhtymä
Fyysisestä näkökulmasta ei juuri mitään. Ihmisillä, joilla on tämä geneettinen sairaus, on taipumus olla ei pahaAngelmanin oireyhtymä/NHS terveenä ja elävät suunnilleen yhtä pitkän iän kuin heidän ikätoverinsa.
Henkisen kehityshäiriön vuoksi he eivät kuitenkaan osaa puhua ja kommunikoivat useimmiten viittomakielellä. Ja valitettavasti he eivät koskaan tule täysin itsenäisiksi: he tarvitsevat huolehtivan huoltajan koko elämänsä ajan.
Mistä Angelmanin syndrooma tulee?
Useimmiten tämä häiriö johtuu rikkoutuneesta tai puuttuvasta geenistä, joka tunnetaan nimellä UBE3A. Tämä tapahtuuAngelmanin oireyhtymä / Medline Plus yhden 12-20 tuhannen ihmisen kanssa.
Normaalisti lapsi saa jokaisen parin geenit vanhemmilta: toinen kopio äidiltä, toinen isältä. Samaan aikaan terveiden lasten joillain aivojen alueilla vain geenin äidin kopio on aktiivinen. Angelmanin oireyhtymä kehittyy useimmissa tapauksissa, kun äidin UBE3A ei jostain syystä pääse vauvan luo. Tai saa, mutta ei toimi.
Tämä ei kuitenkaan ole ainoa syy. Joskus Angelmanin oireyhtymää esiintyy ilman viittausta UBE3A: han. Yleensä tässä tapauksessa lapsilla on häiriöitä, jotka liittyvät muihin geeneihin tai kromosomitKromosomit ovat soluissa olevia rakenteita, jotka sisältävät geenejä..
Miten Angelmanin oireyhtymä diagnosoidaan?
Pelkät oireet eivät riitä. Diagnoosin tekemiseksi tarvitaan geneettinen verikoe.
Tämän testin avulla voit arvioida kromosomien tilaa, havaita niissä olevat vauriot tai poikkeavuudet sekä "laskea" UBE3A: n suorituskyvyn ja määrittää, keneltä se tuli - äidiltä vai isältä.
Voidaanko Angelmanin syndrooma parantaa?
Kuten useimmat geneettiset sairaudet, Angelmanin oireyhtymä on parantumaton. Hei hei. Tiedemiehet johtaaAngelmanin syndrooma. Diagnoosi ja hoito / Mayo Clinic tutkimusta toivoen, että opitaan korjaamaan tai palauttamaan geenejä. Ja ehkä jonain päivänä tällaisiin geneettisiin sairauksiin löytyy parannuskeinoja.
Nykyään Angelmanin oireyhtymän hoito keskittyy siihen, että lapsen elämää helpotetaan ja, jos mahdollista, autetaan häntä sopeutumaan ympäröivään maailmaan.
Useat asiantuntijat työskentelevät yleensä tällaisen vauvan kanssa kerralla ja kuntoutus sisältääAngelmanin oireyhtymä/NHS itseesi:
- Antikonvulsanttien ottaminen tarpeen mukaan.
- Fysioterapia. Useimmiten puhumme erilaisista hieronnoista - ne auttavat parantamaan lihasten sävyä, liikkumaan pehmeämmin, ylläpitämään tasapainoa. Myös fysioterapia on erittäin tärkeää vanhemmalla iällä, kun Angelmanin syndroomaa sairastavalla voi olla nivelongelmia.
- Tunteja puheterapeutin ja defektologin kanssa. Ne ovat tärkeitä opettamaan lasta ilmaisemaan ajatuksiaan ja kommunikoimaan muiden kanssa.
- käyttäytymispsykoterapia. Tämä on tapa voittaa Angelmanin oireyhtymää sairastaville lapsille ominaiset ongelmat hyperaktiivisuus, keskittymisvaikeuksia.
Jos käsittelet vauvaa, hänestä tulee vähemmän innostunut, hän nukkuu paremmin, hän pystyy leikkiä muiden lasten kanssa. On epätodennäköistä, että hän pystyy opiskelemaan tavallisessa koulussa. Kommunikoi kuitenkin muiden kanssa ja pidä huolta itsestäsi - suorita esimerkiksi yksinkertaisia hygieniatoimenpiteitä, syö veitsellä ja haarukat, pukeutuminen ja riisuminen, yksinkertaisten toimintojen harjoittaminen Angelmanin oireyhtymää sairastavalle aikuiselle on melkoista vahvuus.
Kuinka elää Angelmanin oireyhtymän kanssa
Hermoston erityispiirteistä johtuen oireyhtymälapsi ei pysty arvioimaan tilaansa. Ja hän tarvitsee jatkuvaa tukea. Siksi suurin taakka - sekä fyysinen että ennen kaikkea psyykkinen - lankeaa hänen vanhemmilleen.
On vaikea. Siksi lääkärit voimakkaasti suositellaAngelmanin syndrooma. Diagnoosi ja hoito / Mayo Clinic äidit ja isät hakevat tukea.
- Älä syytä itseäsi. Angelmanin oireyhtymä on arvaamaton ja genetiikka sen syitä ei aina ole mahdollista määrittää tarkasti. Vain satunnaisesti vauvoja, joilla on tämä sairaus, syntyy ihmisille, joiden suvussa on esiintynyt tätä sairautta. Paljon useammin edellytyksiä ei ole, ja uutinen diagnoosista tulee vanhemmille salama pilvestä.
- Yritä löytää lapselle ne asiantuntijat, joihin todella luotat. Ne auttavat sinua tekemään oikeita päätöksiä, jotka liittyvät vauvasi hoitoon, ja tällainen "taka" vähentää ahdistusta.
- Etsi ihmisiä, jotka ovat samassa tilanteessa kuin sinä, ja ymmärrä sinua. Nämä voivat olla paikallisten tukiryhmien jäseniä – Angelmanin oireyhtymää sairastavien lasten vanhempia. Tai tiettyyn rikkomukseen erikoistuneiden hyväntekeväisyyssäätiöiden työntekijät. Venäjällä on tällaisia rahastoja. Tämä on esimerkiksi "enkelin syndrooma». Säätiön verkkosivuilla kerrotaan, että se luotiin auttamaan perheitä, jotka kasvattavat Angelmanin oireyhtymää sairastavia lapsia.
Lue myös🧬🧬🧬
- 6 myyttiä mielenterveyshäiriöistä, joita monet edelleen uskovat
- Mikä on Aspergerin oireyhtymä ja kuinka se havaitaan ajoissa
- 8 Downin oireyhtymän myyttiä, joita sinun pitäisi lakata uskomasta kauan sitten
- Mikä on savantin oireyhtymä ja miksi sitä ei hoideta
- Miten Touretten oireyhtymä eroaa kiroilutottumuksista ja kuinka elää sen kanssa
Terveyttä, psykologiaa ja seksologiaa koskevien artikkeleiden kirjoittaja ja toimittaja. Olen työskennellyt lääketieteellisen journalismin parissa yli 15 vuotta. Luotan dokmedin periaatteisiin, rakastan ja osaan etsiä ja analysoida relevanttia tutkimusta maailman tieteellisistä lehdistä. Yritän kirjoittaa yksinkertaisesti ja selkeästi monimutkaisimmista sairauksista. Uskon, että taudin kehittymismekanismin ymmärtäminen tarkoittaa ensimmäisen askeleen ottamista kohti toipumista.