Mikä on Marfanin oireyhtymä ja miten elää sen kanssa

Mikä on Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymäMarfanin oireyhtymä / Mayo Clinic Onko perinnöllinen sairaus, jossa sidekudoksen rakenne muuttuu, minkä vuoksi sydän ja verisuonet, silmät ja tuki- ja liikuntaelimistö vaurioituvat.

Sairaus on harvinainenMarfanin oireyhtymä (MFS) / Medscape , esiintyy kahdella tai kolmella ihmisellä 10 tuhannesta. Hän on perinnöllinenMarfanin oireyhtymä / U. S. Kansallinen lääketieteen kirjasto autosomaalisen hallitsevan periaatteen mukaan. Tämä tarkoittaa sitä, että jos ainakin yhdellä vanhemmista on viallinen geeni, silloin lapsi sairastuu 50% todennäköisyydellä. Mutta noin 25 prosentilla ihmisistä, joilla on Marfanin oireyhtymä, mutaatio tapahtuu spontaanisti eikä ole perinnöllinen.

Kiitos lääkärin avusta, kestoMarfanin oireyhtymä (MFS) / Medscape Marfanin oireyhtymästä kärsivien ihmisten elämä kasvoi ja muuttui lähes samaksi kuin terveiden ihmisten elämä. Mutta jos geneettistä patologiaa ei diagnosoida ajoissa, henkilö voi yhtäkkiä kuolla sydän- ja verisuonikomplikaatioihin.

Kuinka tunnistaa Marfanin oireyhtymä

Ihmiset, joilla on tämä tila, erottuvat ulkoisesti.Marfanin oireyhtymä / Mayo Clinic. Yleensä ne ovat korkeita ja kapeita, suhteettoman pitkät kädet, jalat ja sormet, pitkänomaiset kasvot ja hyvin täynnä hampaita, jotka voivat olla päällekkäin. Usein rintalastan ulkonee liikaa tai päinvastoin painetaan sisäänpäin ja selkäranka on voimakkaasti kaareva.

Lisäksi on muita oireita.Marfanin oireyhtymä / Kansallinen niveltulehduslaitos sekä tuki- ja liikuntaelimistön ja ihosairaudet:

• Päänsärky.
• Lättäjalka.
• Sydämen rytmin rikkominen. Se voi lyödä useammin tai harvemmin kuin normaalisti, ja joskus se kaipaa iskuja.
• Korkea maku.
• Löysät, erittäin liikkuvat nivelet.
• Alaselän kipu, tunnottomuus jaloissa.
• Hengenahdistus, joka johtuu muutoksista keuhkoissa ja sydämessä.
• Venytysmerkit iholla.
• Huono näkö.

Miksi Marfanin oireyhtymä on vaarallinen?

Kuten edellä sanoimme, tämä sairaus aiheuttaa rikkomuksen sidekudoksen rakenteessa, joka on monissa elimissä. Tästä syystä Marfanin oireyhtymässä kehittyy usein hengenvaarallisia komplikaatioita.Marfanin oireyhtymä / Mayo Clinic.

Sydän- ja verisuonitaudit

Aortan ja sydänventtiilien seinät löystyvät ja muuttuvat helposti. Tästä syystä seuraavia voi kehittyä:

• Aortan laajentuma. Tämä on suurin aluksen seinän pullistuman nimi. Marfanin oireyhtymässä tämä tapahtuu yleensä lähellä sydäntä. Joissakin tapauksissa aneurysma puhkeaa ja henkilö kuolee vakavaan sisäiseen verenvuotoon.
• Aortan seinämän leikkaaminen. Jos verisuonen sisäkerrokseen ilmestyy pieni halkeama, veri voi helposti imeytyä siihen. Tähän liittyy voimakas rintakipu. Jos vaurioitunut aortan osa hajoaa ja murtuu, myös henkilö kuolee.
• Valvulaariset epämuodostumat. Ne on valmistettu sidekudoksesta, ja Marfanin oireyhtymässä ne voivat venyä eivätkä romahtaa kokonaan. Siksi sydän ei pumppaa verta normaalisti, sen kuormitus kasvaa. Tämä johtaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen.

Raskaana olevilla naisilla sydän- ja verisuonijärjestelmän kuormitus on suurempi. Siksi Marfanin oireyhtymällä on suuri todennäköisyys vaaralliselle kerrostumalle ja suonen repeytymiselle, vaikka kaikki olisikin normaalia ennen hedelmöitystä.

Näköongelmat

Se voi ollaMarfanin oireyhtymä / Mayo Clinic:

• Myopia tai likinäköisyys, vakava. Tämä on yleisinH. Dietz. Marfanin oireyhtymä / GeneReviews ongelma Marfanin oireyhtymässä.
• Linssin dislokaatio. Tämä tapahtuu, jos silmän linssiä pitävät nivelsiteet ovat heikentyneet. Tämä ilmenee yli puolessa ihmisistä, joilla on Marfanin oireyhtymä.
• Verkkokalvon patologia. Se voi repeytyä tai irrota silmän sidekudoksen rakenteen muutosten vuoksi.
• Glaukooma tai kaihi. Yleensä nämä sairaudet kehittyvät vanhuudessa, ja ihmisillä, joilla on Marfanin oireyhtymä, ne voivat ilmetä jo nuoruudessaan.

Tuki- ja liikuntaelimistön ongelmat

Sidekudoksen rakenteen rikkominen muuttaa luuston rakennetta. Siksi 50–70 prosentilla ihmisistä kehittyy skolioosi jo lapsuudessa.Marfanin oireyhtymän (MFS) hoito ja hallinta / Medscape , mikä häiritsee kylkiluiden normaalia kehitystä. Tämän seurauksena rintalastan voi painaa rintaan tai ulkonee liikaa. Kaikki nämä muutokset selkärangassa johtavat selkäkipu. Myös usein epämuodostunutMarfanin oireyhtymän (MFS) kliininen esitys / Medscape jalkakaari ja litteät jalat kehittyvät.

Mitä tehdä, jos on merkkejä Marfanin oireyhtymästä?

Yleensä ensimmäiset patologian oireet ilmenevät lapsuudessa. Siksi sinun on otettava yhteyttä lastenlääkäriisi. ErikoislaboratorioMarfanin oireyhtymä (MFS) Workup / Medscape ei ole testiä, joka havaitsee Marfanin oireyhtymän. Joskus kuitenkin määrätään molekyylien geneettinen testaus, jos useilla perheenjäsenillä on oireita taudista. Muissa tapauksissa käytetään diagnostisia menetelmiä, joiden avulla voidaan määrittää tietyn elimen tai järjestelmän patologia. Se voi ollaMarfanin oireyhtymä (MFS) Workup / Medscape:

• EKG.
• Sydän, silmämunan ultraääni.
• Tuki- ja liikuntaelimistön MRI, sydän.
• Rungon yksittäisten osien radiografia.
• Silmänpohjan tutkimus.
• KeratometriaMarfanin oireyhtymä (MFS) Workup / Medscape - sarveiskalvon kaarevuuden tarkastelu.

Mitä hoitoa määrätään Marfanin oireyhtymään

Sairautta ei voida parantaa. Mutta on olemassa tapoja parantaa elämänlaatua ja vähentää komplikaatioiden riskiä.

Vältä rasittavaa fyysistä toimintaa

He ovat kykeneviäMarfanin oireyhtymä / Mayo Clinic kohottaa verenpainetta, mikä tarkoittaa, että ne lisäävät aortan repeämisen todennäköisyyttä. Mutta lääkärit saavat harrastaa vähemmän intensiivistä urheilua, kuten kävelyä, tennistä, golfia ja keilailua.

Ota lääkitys

Mitä lääkkeitä lääkäri määrää, riippuu sydämen ja verisuonten tilasta sekä muista oireista. Esimerkiksi jos henkilöllä on korkea verenpaine, hän valitseeMarfanin oireyhtymän (MFS) hoito ja hallinta / Medscape lääkkeet kohonnut verenpaineaortan leikkaamisen ja repeämisen välttämiseksi.

Palauta näkö

Monet ihmiset, joilla on Marfanin oireyhtymä, on määrättyMarfanin oireyhtymä / Mayo Clinic lasit tai piilolinssit. Jos verkkokalvon irtoaminen tapahtuu, suoritetaan toimenpide. Ja kun linssi sameutuu, se korvataan keinotekoisella.

Tue selkärankaa

Jos henkilö, jolla on Marfanin oireyhtymä, on pieni skolioosi, lääkärit voivat noutaaMarfanin oireyhtymän (MFS) hoito ja hallinta / Medscape rinta-lanne-sakraalinen ortoosi. Tämä on erityinen korjaava laite, joka auttaa tukemaan selkärankaa. Mutta se ei aina toimi.

Tee toimenpide

Vaikealla skolioosilla tai rintalastan kaarevuudella he voivat turvautua leikkaukseen poikkeavuuksien korjaamiseksi ja rintakehän korjaamiseksi. Apu leikkauksen muodossa riippuu myös kehittyvistä komplikaatioista. Jos henkilön sydämen venttiilit eivät toimi hyvin, ne vaihdetaan.Marfanin oireyhtymän (MFS) hoito ja hallinta / Medscape keinotekoinen. Jos aortan rakenteessa on vikoja, se vahvistetaan synteettisillä materiaaleilla.